sábado, 24 de enero de 2009

HUGH RIENHOFF, UN PADRE CORAJE

Esta impresionante historia tiene como protagonistas a Beatrice y a Hugh Rienhoff. La primera es una niña de cinco años con una enfermedad genética sin diagnosticar. El segundo es su padre, quien después de miles de horas de estudio y trabajo en el ático de su casa, una dedicación extraordinaria y unos recursos limitados, ha conseguido identificar uno de los genes responsables del mal de su hija.

Al poco de nacer, Beatrice ya empezó a mostrar síntomas músculo-esqueléticos propios de un trastorno genético que ninguno de los especialistas que han estudiado su caso ha logrado diagnosticar. La niña carecía casi por completo de masa muscular, aunque conservaba parcialmente la movilidad gracias a unos mecanismos ortopédicos en ambas piernas.

Hugh Rienhoff convirtió el ático de su casa en un rudimentario laboratorio de genética a base de equipos usados, un par de máquinas de PCR descatalogadas, bases de datos extraídas de internet y documentación de su época de estudiante. Para que os hagáis una idea de alguno de los obstáculos que tuvo que superar, un par de ejemplos: el centrifugado de la sangre de su hija lo realizó un amigo de un laboratorio de Stanford, y para conseguir los reactivos necesarios para la investigación, creó un Instituto de Estudios con sede en su domicilio, ya que las empresas suministradoras no sirven los compuestos a particulares.

Los síntomas de Beatrice apuntaban a la enfermedad de Loeys-Dietz, aunque las pruebas realizadas negaban este diagnóstico. Inteligentemente, Hugh no se obsesionó en demostrar que los especialistas se equivocaban, sino que centró su atención en el principal síntoma no asociado a dicha enfermedad, debilidad y atrofia muscular. Buscó y encontró una sustancia implicada en ambos mecanismos: la miostanina, una proteína que limita el crecimiento del tejido muscular (concentraciones elevadas de miostatina en un individuo provocan una disminución en el desarrollo normal de los músculos), similar al TGF-ß, el más potente inhibidor del crecimiento celular y principal responsable de Loeys-Dietz. Su línea de investigación apuntaría a que el defecto genético de Beatrice afectaba a su producción de miostanina.

Beatrice y Hugh Rienhoff. Difícil no sentirse conmovido. Fuente: Kurioso.

Responder al cómo lo hizo creo que es lo que más engrandece la figura de Hugh. Comparó a mano 20.000 pares de bases del ADN que había obtenido de su hija con una secuencia de ADN obtenida de la base de datos británica Ensembl. En marzo de 2007, completó su estudio. Identificó unos 20 lugares en los que el ADN de los receptores de activina de Beatrice no se correspondían con la referencia del genoma. Incluso uno de ellos (ACVR1B) nunca había sido descrito en la literatura genética. El siguiente paso, de acuerdo con sus cardiólogos, fue empezar a probar con su hija fármacos específicos relacionados con el proceso. Al parecer, el tratamiento está mejorando considerablemente el sistema músculo-esquelético de Beatrice.

Este post es mi humilde contribución a la figura de Hugh Rienhoff, un héroe casi anónimo y, desde este momento, un referente al que mirar si algún día creo que algún objetivo es imposible de alcanzar. Podéis seguir su actividad en la web de su Fundación (en inglés).

Fuente: Kurioso y wikipedia.
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